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對巴頓病的視力喪失的研究

發(fā)布時間: 2021-02-08  點擊次數(shù): 718次

對巴頓病的視力喪失的研究

 

URMC是Batten疾病研究的中心。醫(yī)學(xué)中心是羅切斯特大學(xué)巴滕中心(URBC)的所在地,該中心是美國致力于研究和治療這種疾病的主要中心之一。URBC由該研究的合著者小兒神經(jīng)病學(xué)家Jonathon Mink博士領(lǐng)導(dǎo)。巴頓病也是由美國國家兒童健康與人類發(fā)展研究所支持的羅切斯特大學(xué)智力與發(fā)展疾病研究中心進(jìn)行的關(guān)鍵研究項目之一。

為了研究患者自身細(xì)胞中的巴滕病,研究小組重新設(shè)計了患者和未患病家庭成員的皮膚細(xì)胞,以創(chuàng)建人誘導(dǎo)的多能干細(xì)胞。這些細(xì)胞又被用來產(chǎn)生具有CLN3突變的視網(wǎng)膜細(xì)胞。使用這種新的人類疾病細(xì)胞模型,這項新研究*顯示出CLN3的正常功能對于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞結(jié)構(gòu)是必需的,視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞結(jié)構(gòu)滋養(yǎng)了視網(wǎng)膜中的光敏感光細(xì)胞,這是至關(guān)重要的。為他們的生存和功能,從而視覺。

漸進(jìn)性視力喪失,終導(dǎo)致失明,是青少年神經(jīng)元性類脂褐變病(JNCL)或CLN3-Batten病的標(biāo)志。新的研究表明,與疾病相關(guān)的突變可能如何導(dǎo)致視網(wǎng)膜中光敏感光細(xì)胞的變性以及隨后的視力喪失。

 

眼科副教授Ruchira Signh博士說:“ JNCL視網(wǎng)膜變性的突出和早發(fā)使得JNCL受損的細(xì)胞過程可能對視網(wǎng)膜的健康和功能至關(guān)重要。”視覺科學(xué)中心和該研究的主要作者,發(fā)表在“通信生物學(xué)”雜志上。“重要的是要了解這種疾病是如何引發(fā)視力喪失的,什么是原發(fā)性和繼發(fā)性,這將使我們制定新的治療策略。”

巴滕病是由16號染色體上的CLN3基因突變引起的。大多數(shù)患有JNCL的兒童在基因中缺少一部分,從而抑制了某些蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。快速進(jìn)行性視力喪失可能始于4歲的兒童,并終出現(xiàn)學(xué)習(xí)和行為問題,緩慢的認(rèn)知能力下降,癲癇發(fā)作和運動控制喪失。大多數(shù)患有該病的患者在15至30歲之間死亡。

*,JNCL的視力喪失是由于視網(wǎng)膜中光敏組織的變性所致。在某些情況下,與JNCL相關(guān)的視力喪失可在其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)之前多年,這通常會導(dǎo)致患者被誤診為其他較常見的視網(wǎng)膜變性。但是,研究巴滕病視力喪失的障礙之一是CLN3基因突變的小鼠模型不會產(chǎn)生人類發(fā)現(xiàn)的視網(wǎng)膜變性或視力喪失。此外,死亡后對眼組織的檢查顯示視網(wǎng)膜細(xì)胞大量變性,這使研究人員無法了解導(dǎo)致視力喪失的確切機(jī)制。

 

 

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